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Gene SMN1: ricerca di delezioni responsabili di atrofia muscolare spinale (SMA)
| Codice interno: | 8505 | ||
| Codice ASL: | |||
| Descrizione esame: | Gene SMN1: ricerca di delezioni responsabili di atrofia muscolare spinale (SMA) | ||
| Metodo: | MLPA | ||
| Tempo di lavorazione: | Referto disponibile in 7 - 12 giorni. | ||
| Si esegue su: | <multi materiale> | ||
| Esecuzione: | in service | ||
Risultati
| Descrizione | Unità di misura | Valori standard |
| Ricerca di delezioni/duplicazioni nel gene SMN1, responsabile di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) | ||
| EFFICIENZA DIAGNOSTICA | ||
| RISULTATO | ||
| OMIM: 253300 | ||
| INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO | ||
| CONCLUSIONI | ||
