Torna indietro
Gene FMR1: analisi del gene FMR1 (premutazione e mutazione completa)
| Codice interno: | 8414 | ||
| Codice ASL: | |||
| Descrizione esame: | Gene FMR1: analisi del gene FMR1 (premutazione e mutazione completa) | ||
| Metodo: | PCR E ANALISI DI FRAMMENTI | ||
| Tempo di lavorazione: | Referto disponibile in 7 - 23 giorni. | ||
| Si esegue su: | <multi materiale> | ||
| Esecuzione: | in service | ||
Risultati
| Descrizione | Unità di misura | Valori standard |
| Analisi del gene FMR1 (premutazione e mutazione completa), responsabile di Sindrome da X-fragile e di patologie associate a premutazione (FXTAS, FXPOI, FXPOF) | ||
| EFFICIENZA DIAGNOSTICA | ||
| RISULTATO DELL’ESAME | ||
| INDICAZIONI ALL'ESAME | ||
| OMIM: 309550 | ||
| INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO | ||
| CONCLUSIONI | ||
