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Diagnosi Molecolare di Emocromatosi
| Codice interno: | 60541 | ||
| Codice ASL: | |||
| Descrizione esame: | Diagnosi Molecolare di Emocromatosi | ||
| Metodo: | PCR e Analisi di frammenti | ||
| Tempo di lavorazione: | Referto disponibile in 7 - 12 giorni. | ||
| Si esegue su: | <multi materiale> | ||
| Esecuzione: | in service | ||
Note: Compilare modulo consenso esami genetici.
Risultati
| Descrizione | Unità di misura | Valori standard |
| EMOCROMATOSI DNA (GENE HFE) | ||
| RISULTATO DELL'ESAME | ||
| INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO | ||
| CONCLUSIONI | ||
| Tecnica impiegata | ||
| Il test ha una sensibilità analitica >98% e una specificità analitica >99%. Le 3 mutazioni indagate sono presenti in Italia nell'80% dei pazienti affetti da emocromatosi ereditaria (Heterogeneity of hemochromatosis in Italy.Piperno et. Al, 1998). | ||
| La specificità clinica del test è >99%. | ||
